آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد

آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد صورت میگیرد تا والدین از سالم بودن جنین مطمئن شوند. این آزمایشات شامل موارد زیر می باشد:

• آزمایش ژنتیکی قبل از تولد
• اختلالات ژنتیکی
• دو نوع اصلی آزمایش ژنتیکی قبل از تولد
• انواع مختلف آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد
• نمایش سه ماهه اول
• نمایش سه ماهه دوم
• نمایش صفحه نمایش سه ماهه اول و دوم
• آزمایش DNA بدون سلول

تصویر برداری جردن  بهترین مرکز سونوگرافی و ماموگرافی ، بیوپسی با بهترین  پزشک متخصص خانم در خدمت شما میباشد.

آزمایش غربالگری و سونوگرافی بارداری

آزمایش ژنتیکی قبل از تولد چیست؟

آزمایش ژنتیکی قبل از تولد به والدین اطلاعاتی می دهد که جنین آنها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی است یا خیر.

اختلالات ژنتیکی چیست؟

ناهنجاری های ژنتیکی در اثر تغییر در ژن ها یا کروموزوم ها ایجاد می شود. آنیوپلوئیدی شرایطی است که در آن کروموزومهای مفقود یا اضافی وجود دارد. در یک تریزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد در یک مونوزوم، کروموزومی وجود ندارد. اختلالات ارثی در اثر تغییر در ژن ها به نام جهش ژنتیکی ایجاد می شود. اختلالات ارثی شامل بیماری سلول داسی، فیبروز کیستیک، بیماری Tay-Sachs  و موارد دیگر است. در بیشتر موارد، والدین برای داشتن فرزند سالم باید از ژن یکسان برخوردار باشند.

دو نوع اصلی آزمایشهای ژنتیکی قبل از تولد

دو نوع آزمایش پیش از تولد برای اختلالات ژنتیکی وجود دارد:

آزمایشات غربالگری قبل از تولد: این آزمایشات می تواند از ابتلا شدن جنین به آنیوپلوئیدی و چند اختلال دیگر به شما بگوید.

تست های تشخیصی قبل از تولد: این آزمایشات می توانند به شما نشان دهند که آیا جنین شما در واقع دارای اختلالات خاصی است یا خیر. این آزمایشات بر روی سلولهای جنین یا جفت به دست آمده است که از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از ویل کوریونی ( CVS ) انجام می شود. آزمایشات تشخیصی ژنتیکی قبل از تولد در این آزمایشات متمرکز است . آزمایش غربالگری و تشخیصی به همه زنان باردار ارائه می شود.

انواع مختلف آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد چیست؟

آزمایشات غربالگری می تواند خطر ابتلا به کودک با اختلالات خاص را به شما بگوید. آنها شامل غربالگری حامل و آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد هستند:

غربالگری حامل بر روی والدین با استفاده از نمونه خون یا نمونه بافتی که از داخل گونه صورت گرفته است انجام می شود. این آزمایشات برای یافتن اینکه آیا فرد حامل ژن برای برخی از اختلالات ارثی است استفاده می شود. غربالگری حامل می تواند قبل یا در دوران بارداری انجام شود.

آزمایشات غربالگری ژنتیکی قبل از تولد از خون مادر و یافته های حاصل از معاینات سونوگرافی می تواند جنین را بدون بیهوشی غربال کند. نقص مغز و ستون فقرات به نام نقص لوله عصبی  ( NTD ) و برخی از نقایص شکم، قلب و ویژگی های صورت و … در این آزمایشات انجام می شود. اینها شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم، غربالگری سه ماهه اول و دوم ترکیبی و آزمایش       DNA  بدون سلول است.

تصویربرداری جردن با پزشک متخصص خانم

غربالگری سه ماهه اول چیست؟

غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش خون زن باردار و معاینه سونوگرافی است. هر دو آزمایش معمولاً بین ۱۰ هفته تا ۱۳ هفته بارداری انجام می شوند .آزمایش خون سطح دو ماده را اندازه گیری می کند.

معاینه سونوگرافی که یک غربالگری شفاف نامیده می شود ، ضخامت یک فضای در پشت گردن جنین را اندازه می گیرد. اندازه گیری غیر عادی به معنای افزایش خطر ابتلا جنین به سندرم داون ( تریزومی  ۲۱ ) یا نوع دیگری از آنیوپلوئیدی است. همچنین با نقایص جسمی قلب، دیواره شکم و اسکلت ارتباط دارد.

غربالگری سه ماهه دوم چیست؟

غربالگری سه ماهه دوم شامل آزمایش های زیر است:

آزمایش “چهار” یا “چهارگوشه”، سطح چهار ماده مختلف را در خون شما اندازه گیری می کند. صفحات نمایش چهارگانه برای نشانگان داون، سندرم ادواردز ( تریزومی ۱۸ ) و NTD بین ۱۵ تا ۲۲ هفته بارداری انجام می شود.

معاینه سونوگرافی بین ۱۸ تا ۲۲ هفته از بارداری بررسی می شود که نقایص عمده جسمی مغز و ستون فقرات، ویژگی های صورت، شکم، قلب و اندام را انجام می دهد.

نمایش غربالگری سه ماهه اول و دوم چیست؟

نتایج حاصل از آزمون های سه ماهه اول و دوم را می توان به روش های مختلفی ترکیب کرد. نتایج آزمون ترکیبی دقیق تر از یک نتیجه آزمون واحد است. اگر غربالگری ترکیبی را انتخاب می کنید، به خاطر داشته باشید که نتایج نهایی اغلب تا سه ماهه دوم در دسترس نیست.

آزمایش DNA بدون سلول چیست؟

DNA  بدون سلول مقدار کمی DNA است که از جفت به جریان خون یک زن باردار منتقل می شود.   DNA  عاری از سلول در نمونه خون زنان می تواند برای سندرم داون، سندرم پاتائو ( تریزومی ۱۳ ) ، سندرم ادواردز و مشکلات تعداد کروموزومهای جنسی مورد بررسی قرار گیرد. این آزمایش با شروع از ۱۰ هفته بارداری قابل انجام است. برای رسیدن به نتایج حدود ۱ هفته زمان لازم است. نتیجه آزمایش DNA  بدون سلول مثبت باید توسط یک آزمایش تشخیصی با آمنیوسنتز یا CVS دنبال شود.